Interrelatiile ereditate-mediu
In studiile de genetica a comportamentului se utilizeaza metoda gemenilor. Gemenii sunt de doua feluri: univitelini sau monozigoti (Mz) si bivitelini sau dizigoti (Dz).
Monozigotii s-au dezvoltat dintr-un ovul fecundat de un spermatozoid. Dintr-o celula se separa - din diferite cauze fiziologice doua celule. Celulele despartite total duc la aparitia a doi indivizi, la care informatia genetica este identica. Deci, anumite trasaturi, in primul rand cele determinate de ereditate, vor fi identice. Dizigotii provin din doua ovule diferite fecundate de doi spermatozoizi. Nu au aceeasi informatie genetica. Diferentele sau asemanarile, in general, sunt la fel ca la doi frati care nu sunt gemeni. Monozigotii sunt de acelasi sex, iar dizigotii pot fi si de sexe diferite.
Pentru a estima contributia relativa a ereditatii si a mediului in determinarea inteligentei sau a altor functii si trasaturi ale proceselor psihice sau ale personalitatii (fire, temperament, aptitudini, etc.) s-a recurs la studiul gemenilor si a familiilor adoptive.
Metoda gemenilor are la baza urmatorul principiu: rezultanta fenotipica (R.fen.) este functie de ereditate si mediu (M), pe scurt: R.fen.= f(E.M). Daca una din variabile, E sau M va putea fi mentinuta constanta, va reiesi efectul celeilalte, care va constitui sursa de varianta, de diferenta. Se considera ca perechile de gemeni monozigoti (Mz) crescuti in medii diferite, ar realiza conditia: E = constant.
In consecinta, varianta fenotipica (determinarile ereditatii si ale mediului) se datoreaza in acest caz mediului. In esenta, se efectueza un studiu de corelatie: se pun in paralel perechi gemelare, dintre care o parte au crescut impreuna, in aceleasi familii, in timp ce altii au crescut separat, ceea ce practic se intampla foarte rar. Loturile sunt supuse unor teste identice, de exemplu pentru determinarea coeficientului de inteligenta. Coeficientii de corelatie sunt o masura a asemanarii intre perechile de gemeni. Aceasta procedura se aplica gemenilor dizigoti, fratilor care nu sunt gemeni, persoanelor neinrudite sau cuplului parinti - copii adoptati. In tabelul de mai jos redam cateva date comparabile relevante, din care rezulta o omogenitate a corelatiilor constatate.
Coeficientii de corelatie (r) pentru diferite date privind inteligenta
Categoria subiectilor Erlenmayer si Jarwik
(1963) Jencks
(1972) Nichols
(1978) Plomin si De Fries
(1980) Bouchard si McGue (1988)
Gemeni Mz impreuna 0,87 0,86 0,82 0,86 0,86
Gemni Mz separat 0,7l 0,74 - - 0,72
Gemeni Dz impreuna 0,53 0,53 0,59 0,62 0,6o
Frati negemeni impreuna 0,49 0,54 - 0,31 0,47
Frati negemeni separat - - - - 0,24
Persoane inrudite impreuna 0,20 0,37 - 0,25 -
Parinti - copii impreuna - - - 0,35 0,42
Parinti - copii separat - - - - 0,24
Parinti - copii adoptati - - - 0,l5 0,l9
Copii adoptati impreuna - - - - 0,34
Parinti - copii separati prin adoptiune - - - 0,29 -
Coeficient de eritabiliate (H) - 45-50% 60-70% 50% 47%
Valorile medii din ultima coloana sunt cele cercetate de autori in l988 (dupa Loehlin, l989). Autorii au retinut pentru comparatie valori medii ale coeficientilor de corelatie, iar datele se refera la inteligenta normala. Indicii de corelatie reprezinta o masura a covariatiei si nu in mod direct, nemijlocit, a determinarii cauzale. Deci, diferentele intre valorile r nu pot fi transcrise pur si simplu in procente ale determinarii cauzale. De exemplu, diferentele intre gemenii Mz crescuti impreuna sau separat (diferente care sunt intre valori r de 0,l2 si 0,l6) nu sunt o masura directa a contribu tiei mediului la determinarea C.I. Pornind de la valorile r la gemenii MZ si se calculeaza un coeficient de eritabilitate (H). care transpus in procente ar fi o estimare a proportiei din varianta C.I. care se datoreaza ereditatii.
r Mz - r Dz
Formula de calcul a coeficientului de eritabilitate (H): H= --------------------- 1 - r Dz
Pentru coeficientul de eritabilitate s-au gasit valori diferite,dupa cum mentioneaza si I.Radu (l99l, p. 243): intre 60-70 % (Nichols), intre 45-50% (Jencks), 50 % (Plomin si De Fries), 47 % (datele rezumate de Bouchard si McGue). Putem spune ca indicele mediu al coeficientului de eritabilitate privind inteligenta este de cca 50 %.Pentru deficienta mintala s-a gasit un coeficient de eritabilitate de 0,62 (in procent 62%). R. Plomin (citat de Radu, l99l, p.344) considera ca metodele directe de estimare a eritabilitatii C.I. pornind numai de la corelatiile dintre gemenii Mz si gemenii Dz dau valori putin exagerate (H= 58%)
Rezulta ca este dificil sa se realizeze o separatie clara in varianta totala a efectelor componentei genetice, influentei mediului si efectelor interactiunii (E x M). Analiza de varianta postuleaza simpla aditivitate a efectelor considerate. De exemplu, C.Jencks (citat de Radu, l99l, p. 345) utilizeaza ecuatia: var (CI) = var (E) + var (M) + 2 cov (ExM).Deci, varianta C.I. se compune din varianta datorata ereditatii , varianta datorata conditiilor de mediu si covarianta E x M. Adesea un potential intelectual ridicat se insoteste de un mediu socio-cultural si educativ bun, stimulativ, si invers.
Analiza multivariata depaseste simpla corelatie, mergand spre dezvelirea cauzalitatii. Valorile H sunt indici statistici care comporta un grad de aproximare recunoscut de cercetatori. Cercetarile bazate` pe metoda gemenilor evidentiaza influentele ereditatii si mediului asupra unor caracteristici neurofiziologice, neuropsihologice si a unor trasaturi psihice.Daca se compara comportamentul monozigotilor cu cel al dizigotilor si introducem in comparatie si fratii obisnuiti putem estima in ce masura factorii ereditari determina unele trasaturi si manifestari comportamentale. Cercetarile se bazeaza pe calcularea coeficientului de eritabilitate (H), prin calcularea coeficientilor de corelatie(r) la randamentele obtinute de perechile de gemeni Mz si Dz.Cand r este aproape de +l corelatia este pozitiva si mare, iar cand r este O sau aproape de O atunci nu exista nici o legatura intre eritabilitate si trasatura respectiva sau comportamentul respectiv.Deci, se compara coeficientii de corelatie de la si coeficientii de corelatie de la Dz.. Daca diferenta dintre r Mz si r Dz este mare rezulta ca si H este mare, si invers.
TEMA:
Studiati in paralel capitolul privind coeficientii de corelatie, din lucrarile de statistica psihologica (de exemplu, I.Radu (coord), Metodologie psihologica si analiza datelor, Editura Sincron, Cluj-Napoca, l993)
Comentati datele tabelului de mai sus.
l. Conditionari genetice in diferite deficiente
1.1. Conditionarea genetica in deficientele mintale
Contributia "exacta"a factorilor genetici in determinarea unor deficiente mintale, mai ales severe, nu este cu certitudine cunoscuta, avand in vedere imposibilitatea de a cuprinde in evaluari toate persoanele in cauza si costurile unor asemenea investigatii, care sunt extrem de mari. Cele mai multe statistici mentioneza mecanismele implicate in determinarea genetica a deficientelor mintale, care - sub unghiul ponderii lor procentuale - ar fi, de exemplu, urmatoarele:
-Tulburari cromosomiale: trisomia 21, 25%, alte tipuri, 2%;
-Tulburari monogenetice: autosomal dominante 1%, autosomal recesive 10%, sex linkate 8%;
-Malformatii ale SNC (microcefalia, hidrocefalia) si sindroame idiopatic 14%
-Intarziere mintala sau pseudodebilitate mintala datorate unor factori disfunctionali de mediu, mai ales familial 15%
-Deficiente mintale fara cauze explicabile 25 %
1.2. Conditionarea genetica in deficientele vizuale
Cauzele deficientelor vizuale, de natura ereditara sau congenitala, statistic, pot fi urmatoarele:
Cauze genetice: autosomal dominante 20 %, autosomal recesive l7 %, X linkate recesive 5%, tulburari multifactoriale 8%.
Cauze nongenetice 50%;
1.3. Conditionarea genetica a deficientelor auditive
Deficientele auditive pot sa apara izolat sau ca manifestari in cadrul unor sindroame.
S-au descris aproximativ l6 tipuri de deficiente auditive izolate, care difera intre ele prin modul de transmitere genetica, prin tipul afectiunii auditive si severitatea acesteia, precum si prin varsta de debut.
Dintre sindroamele in cadrul cadrul carora apare o deficienta auditiva mentionam:
Sindromul Usher - care se transmite printr-un mecanism autosomal recesiv, asociindu-se o surditate neurosenzoriala cu o deficienta vizuala, aceasta din urma fiind cauzata de o retinita pigmentara. Apare, astfel, o surdo-cecitate (o dubla deficienta de auz si de vedere).
Sindromul Waardenburg - care este transmis printr-un mecanism autosomal dominant si cuprinde surditate neurosenzoriala, iris de culori diferite si hipertelorism.
Sindromul Pendred - se transmite prin mecanism autosomal recesiv, manifestandu-se surditate si hipotiroidism.
Sindromul Jervell-Lange-Nielsen - se transmite prin mecanism autosomal recesiv, manifestandu-se surditate neurosenzoriala si tulburari de ritm cardiac.
1.4.Conditionarea genetica a unor deficiente neuromotorii
Au o determinare genetica mai ales distrofiile musculare, ce cuprind mai multe sindroame dintre care mentionam:
Distrofia musculara Duchenne- este transmisa prin mecanism -linkat recesiv. Boala este foarte grava, afectand mai intai mersul. Diagnosticul prenatal este posibil prin dozarea creatinkinazei in ser si prin analiza genelor prin markeri.
Distrofia miotonica- este transmisa prin mecanism autosomal dominant, avand o frecventa de circa l:20.000. Diagnosticul genetic este posibil prin examinarea bazata pe proceduri de marcare a genelor situate pe cromosomul l8
TEMA - Pe langa determinarile ereditare, ce factori pot fi implicati in aparitia unor defecte, deficiente, incapacitati si/sau handicapuri ? In ce mod se pot acetia asocia cu factorii ereditari?
2. Cercetari privind influenta ereditatii asupra unor trasaturi de personalitate si asupra predispozitiei la unele boli psihice
Cercetarile au evidentiat faptul ca au determinari ereditare puternice trasaturile firii si trasaturile temperamentale, precum si unele trasaturi ce tin de structura afectiva (reactivitate emotionala, instabilitate emotiva, anxietate, etc.). In schimb, structura atitudinal-valorica a personalitatii nu au o determinare genetica, ci sunt rodul invatarii sociale, al calitatii socializarii primare si secundare.
Redam mai jos citeva date privind determinarea ereditara a unor trasaturi de personalitate. Astfel, Eysenck (l967) mentioneaza coeficientii de eritabilitate (H) privind extraversiunea si introversiunea: Mz crescuti impreuna H= 0,6l: Mz crescuti separat H =0,42. La Dz , H = 0,l7.
In privinta neuroticismului, Eysenck a gasit urmatoarele valori al lui H: Mz crescuti impreuna H = 0,53, Mz crescuti separat H = 0,38: Dz - H = 0,ll.
Gottesman a cercetat determinarea ereditara a unor trasaturi de personalitate, dintre care unele care pot duce la unele boli psihice , precum si determinarea ereditara a unor boli psihiatrice. Iata coeficientii de eritabilitate gasiti: Sociabilitatea H = 0,49, Tendinta spre dominare H = 0,49;
Hipocondrie H = 0,001, Isterie H = 0,30, Psihastenie H = 0,31, Psihopatii H = 0,38, Paranoia H = 0,38; Hipomanie H = 0,13, Boala maniaco-depresiva= 0,45, Schizofrenii H = 0,33.
Din cele de mai sus putem trage concluzia ca pentru unele trasaturi de personalitate si pentru unele boli psihice si psihiatrice exista intr-adevar determinari genetice, dar si acestea trebuie relationate cu influentele mediului. Pe de alta parte, influentele mediului asupra unor trasaturi de personalitate si asupra caracteristicilor actelor comportamentale sunt in functie de specificul factorilor interni ai persoanei, cu determinarile lor innascute, genetice sau /si congenitale.
TEMA:
Care este importanta studiilor asupra gemenilor privind interrelatiile ereditate-mediu in structurarea unor trasaturi de personalitate si in ceea ce priveste explicarea aparitiei unor boli psihice?
BIBLIOGRAFIE SELECTIVA
l. Benga, I. (l994), Introducere in neurologia pediatrica, Editura Dacia, Cluj-Napoca
2. Eysenck, H. (l983), Revolution dans la theorie et la mesure de l'intelligence, in 'La Revue Canadienne de Psycho-education",nr. 2.
3. Landy, F. (l986), Psychology; the Science of Peope, New York, Prenntice Hall.
4. Loehlin, J. (l989), Partitioning environmental and genetic contributions to behavioral development, in "American Psychologist", nr.lo.
5. Radu, I. (coord,), (l99l),Introducere in psihologia contemporana, editura Sincron, Cluj-Napoca.
6. Sternberg, R. (l986), Beyond QI. A Triarchic Theory of Human Intelligence, New York, Cambridge Univ.
7.Wicks-Nelson, R., Israel, C.A.(l99l), Behavior disorders of childhood, New Jersey, Prentice Hall.
