Trisomia 8
Notiunea de ”sindrom de trisomie C “ a fost introdus de Lejeune si colab.
In anul 1969. Cercetari ulterioare efectuate cu ajutorul tehnicilor de bandare au demonstrat ca supranumerarul apartine perechii nr. 8. La sfarsitul anului 1977 fusesera studiate 70 de cazuri, ceea ce a permis caracterizarea clinica a sindromului.
Trisomia 8 predomina la sexul masculin. Greutatea la nastere si dezvoltarea ulterioara sunt de obicei normale, uneori intirziate. Craniul este adesea mai mare si are o forma patrata. Fata este alungita, fruntea inalta si bombata, nasul mare, iar narile sunt indreptate inainte. Hipertelorismul, ptoza, sunt intalnite in jumatate din cazuri. Epicantusul, strabismul si dispozitia anormala a fantei palpebrale (mongoloida sau anti-mongoloida) sunt simptome mentionate mai rar. Buza inferioara este rasfrinta si prezinta un sant median. Acest aspect invoca imediat diagnosticul de trisomie 8. Mentonul, patrat si uneori asimetric la tineri, ascutit la cei mai in varsta, prezinta adesea o foseta orizontala. Urechile sunt jos inserate si displazice iar pavilionul este mare si are uneori o forma triunghiulara. Antehelixul are un contur proeminent iar helixul poate avea un aspect neregulat in partea superioara, pentru ca in partea inferioara sa dispara sau sa se ruleze in sens invers. Palatul este inalt sau prezinta o fanta mediana, gatul este scurt si gros. Trunchiul este lung si subtire, iar pelvisul este ingust. Anomaliile scheletice (coaste supranumerare, scolioza, pectus excavatum, spina bifida, configuratia anormala a pelvisului-care este lung si ingust-, coxa valga) sunt simptome frecvent observate si destul de caracteristice. Articulatiile, libere la nastere, se blocheaza ulterior in pozitii vicioase. La maini si la picioare pliurile de flexie sunt puternic infundate in derm la copii. Aceasta partcularitate se datoreaza unei invadari a hipodermului cu fascicule de colagen. Absenta rotulelor sau dimensiunile mici ale acestora sunt simptome evocatoare ale sindromului, intalnite in 65% din cazuri. Degetele de la maini sunt lungi si subtiri si flectate (campodactilie ). Picioarele sunt plate iar degetele sunt, de asemenea, lungi, subtiri si flectate; primul spatiu interdigital fiind uneori foarte larg. Unghiile sunt adesea displazice. Pe palme si pe plante se observa santuri cutanate extrem de adanci (pliuri “capitonate“). Acest semn foarte caracteristic dispare insa rapid.
Malformatiile aparatului urinar (indeosebi hidronefroza), defectele congenitale cardiovasculare (defecte septale ventriculare sau atriale, persistenta ductului Botall) si agenezia corpului calos sunt observate destul de frecvent. La baieti se mentioneaza adesea prezenta hipospadiasului, a ectopiilor testiculare si a herniilor inguinale.
Retardarea mintala este evidenta la toti pacientii. Se pare ca vorbirea este mai afectata decat celelalte functii.
Tabloul clinic variaza insa intrucatva in functie de varsta. La nou-nascuti, greutatea normala la nastere si malformatiile reduse nu sugereaza intotdeauna o afectiune de natura cromozomiala. In prezenta unui dismorfism facial (interesand cu deosebire regiunea nasului si a gurii), a clinodactiliei si a pliurilor capitonate se poate insa suspecta o trisomie 8. Ulterior, pliurile capitonate dispar, dar alte semne devin manifeste: trunchiul subtire, pelvisul ingust, tendinta de limitare a miscarilor articulare (camptodactilie). Examenul radiologic va urmari anomaliile coastelor, vertebrelor, ale pelvisului, si mai ales absenta rotulei.
Dermatoglifele prezinta aspecte caracteristice. Numarul total al crestelor digitale este scazut in toate cazurile. Pe degete exista un numar crescut de arcuri si anse cubitale. Triradiusul axial este deplasat in pozitie t' sau t". Modelele tenare si hipotenare sunt frecvente. In 50% din cazuri se observa pliuri simiene. O importanta diagnostica deosebita o are prezenta unor arcuri bilaterale pe haluce (88,9% din cazuri ) si a unor vartejuri pe aria halucala a plantei (72,2% din cazuri ). Prezenta unor triradiusuri zigodactile z, z' si z", pe plante constituie un element distinctiv, observat la toti pacientii.
Marea majoritate a pacientilor prezinta un mozaicism, alaturi de celulele trisomice, prezente in celulele sanguine intr-o proportie medie de 60%, existand si o linie celulara normala. Existenta trisomiilor “pure“ este discutabila, deoarece evaluarea citogenetica a cazurilor publicate pina in prezent, s-a bazat exclusiv pe analiza limfocitelor, fara a se exclude existenta unui mozaicism in alte tesuturi (fibroblaste). De altfel, in 5% din cazuri proportia de celule trisomice s-a redus treptat, celulele anormale disparand in cele din urma. Din acest motiv, in cazurile la care examenul clinic si dermatoglific sugereaza un sindrom de trisomie 8 si la care se gaseste un cariotip normal in limfocite, este necesara examinarea cromozomiala a altor tesuturi in vederea detectarii unui posibil mozaicism. Majoritatea produsilor de conceptie cu trisomie 8 pura sunt pierduti in urma unor avorturi spontane.
