Culoarea, pigmentul robei cat si al tegumentelor si ochilor (irisului) este un caracter calitativ a carui ereditate respecta cele 2 legi enuntate de Gregor Mendel la jumatatea secolului trecut. Pentru intelegerea transmiterii acestor caractere nu este necasar un studiu aprofundat ci doar insusirea unor notiuni simple si a unor reguli dupa care vom putea face un prognostic al culorilor care pot sa apara intr-un anumit cuib in functie de fenotipul ,eventual recesivitatile cunoscute ale genitorilor.
Voi incepe deci prin explicarea unor termeni uzuali de genetica generala urmand apoi sa definim clar genele responsabile pentru diferitele particularitati ale pigmentatiei, interactiunile posibile intre acestea, iar in final veti gasi cateva exemple ce va vor ajuta sa intelegeti mai bine latura practica a acestor cunostiinte.
In cazul in care acesta este primul d-voastra contact cu genetica in general va propun sa nu cititi la prima lectura exemplele date dupa definirea termenilor folositi (notate cu rosu) deoarece pentru a le intelege este necesara insusirea in prealabil a unor notiuni elementare si consultarea tabelului cu simbolurile folosite pentru diferitele gene implicate in transmiterea culorii.
Pentru a va putea folosi de aceste informatii va propun sa imprimati intregul continut sau cel putin tabelul cu simboluri pentru a nu fi nevoiti sa reveniti de fiecare data la acesta si pentru a-l consulta atunci cand doriti sa evaluati sansele de a obtine o anumita culoare printr-o anumita monta.
Termeni si notiuni uzuale:
Cromozomi = elemente esentiale ale nucleului celular, suportul genelor. Numarul lor intr-un nucleu este fix pentru fiecare specie.Cainele are 39 de perechi de cromozomi omologi (38 perechi de autozomi + 1 pereche de heterozomi)
- Cromozomi omologi = cei doi cromozomi ce formeaza o pereche si care provin de la cei doi genitori.
- Autozomi = cromozomii proveniti de la cei doi genitori ce formeaza perechi cu exceptia celor doi cromozomi sexuali. Sunt identici din punct de vedere structural.
- Heterozomi = cromozomii sexuali (X,Y) O singura pereche de cromozomi ce pot fi identici structural in cazul sexului feminin (XX) sau diferiti in cazul sexului masculin (XY)
Gena = "factorul ereditar" responsabil de transmiterea unui caracter. Este particula elementara a unui cromozom, in care ocupa un anumit loc: "locus". (Este formata din ADN :acid dezoxiribonucleic.)
Genotip = ansamblul genelor continute in celula unui organism, ce constituie bagajul ereditar si determina partial fenotipul
Fenotip = ansamblul de caractere vizibile ale unui individ determinate de genotip + influenta factorilor de mediu. (In cazul pigmentatiei influenta factorilor de mediu este neglijabila, se poate aminti eventual actiunea razelor UV asupra robei de culoare neagra, ce determina o usoara depigmentare a acesteia)
Alela (gena alelomorfa) = fiecare din cele doua gene ce ocupa locuri identice pe cromozomii omologi si care determina tipul de caracter mostenit de la genitorul ce a dat acel cromozom. Desi un individ nu poate avea decat doua gene alele pentru acelasi caracter, in cadrul populatiei poate exista un sir de alele distincte pentru acel locus rezultate in urma mutatiilor ce au avut si mai au loc in cursul evolutiei speciei. In cadrul unui sir de alele exista o ordine a dominantei.IMPORTANT!:un individ nu poate avea decat cel mult doua alele (cate una de la fiecare genitor; identice-homozigot sau diferite-heterozigot) din sirul de alele ce se manifesta in cadrul populatiei.
exemplu: cel mai important dintre putinele siruri alelice cunoscute la caine este cel rezultat in urma mutatiilor genei ancestrale Aguti (manifestata fenotipic printr-o culoare "salbatica" lupie: brun-sur) Toate alelele sirului Aguti sunt notate cu "A"sau "a" (in cazul in care sunt recesive) urmat in partea din dreapta-sus de prima litera a cuvantului in limba engleza care defineste culoarea determinata. Sirul de alele Aguti va fi prezentat impreuna cu celelate gene implicate in ereditatea culorii.
* Alelele pot fi dominante sau recesive una fata cealalta (cele dominante se noteaza cu caractere mari "B" iar cele recesive cu caractere mici "b") determinand pentru caracterul ce-l conditioneaza in functie de perechea formata, homozigoti dominanti (BB) sau recesivi (bb) respectivi heterozigoti (Bb) IMPORTANT!: genele recesive se manifesta fenotipic doar in caz de homozigot (cand nu exista o alela dominanta)
exemplu: B = black(negru), b = brown(maro). gena alela B este dominanta asupra genei recesive b, deci in cazul Homozigotului dominant (BB) fenotipul va fi negru, in cazul Homozigotului recesiv (bb) fenotipul va fi maro iar in cazul Heterozigotului (Bb) fenotipul va fi negru datorita dominantei genei B.
* Dominanta incompleta (semidominanta) este un fenomen rar intalnit la caini si spre deosebire de relatia de dominanta completa cand Homozigotul dominant si Heterozigotul sunt fenotipic identici iar gena recesiva se manifesta fenotipic doar in cazul Homozigotului recesiv, in acest caz Homozigotul dominant si Heterozigotul sunt fenotipic diferiti iar Homozigotul recesiv nu se manifesta in nici un fel d.p.d.v. fenotipic, lasand restul genelor sa determine culoarea exprimata.
exemplu: cazul genei "Merle" = mierla (Tudus Merula) (M/m) frecventa la Ciobanescul Scotian si la Welsh Corgi. La aceasta pereche de alele in cazul Homozigotului dominant (MM) culoarea parului va fi complet alba iar ochii pigmentati in albastru ( de obicei acesti pui sunt surzi, orbi si in cele mai multe cazuri ei nu sunt viabili). Homozigotul recesiv (mm)nu se va manifesta fenotipic (culoare va fi de ex. bicolor) iar in cazul Heterozigotului (Mm)dominanta genei M va fi incompleta astfel in culoarea de baza care poate sa aiba o tenta albastra se vor observa zone tarcate. Culoarea alba nu va avea o extindere totala (ca si in cazul homozigotului dominant MM) ci pe fondul ei sau pe fond albastru apar pete negre.
Epistazia = este un fenomen de inhibitie "la distanta" a unei gene (numita "hipostatica") de catre o gena (numita "epistatica") aflata la distanta ( ce nu se afla pe cromozomul omolog deci nu poate avea o relatie de dominanta-recesivitate fata de prima)
exemplu: -inhibitia pe care o manifesta gena epistatica "e" asupra sirului alelic Aguti (As, Ay, A, asa, at)
- -//- -//- -//- "As" asupra genelor: Ebr, Em
- -//- -//- -//- "Ebr" asupra genei Ay
( semnificatia genelor amintite mai sus va fi explicata la capitolul respectiv. )
Mimetismul = este responsabil pentru cele mai multe "surprize" in prognosticul culorilor, datorita manifestarilor fenotipice asemanatoare sau chiar identice a unor gene total distincte si independent mostenite.
exemplu: pigmentatia galbena a parului poate fi determinata de gene ce nu au nici o legatura: exista astfel galbenul aguti (AyAyEE) si exista galbenul prin non-extensia negrului (AsAsee) "E/e" -este gena extension/non-extension. Responsabile deci pt. galben sunt Ay respectiv homozigotia recesiva a genei "e".
* o surpriza poate fi atunci cand prin imperecherea a doi indivizi fenotipic galbeni dar genotipic diferiti putem obtine (rar) pui de culoare neagra. Stiind ca gena As este dominanta asupra genei Ay in cadrul sirului de alele aguti este imposibil in mod normal ca un individ galben sa poata transmite o gena As pentru negru (caci daca ar avea aceasta gena s-ar manifesta si el fenotipic negru, datorita dominantei). Este posibil insa acest lucru datorita duplicitatii genotipice a fenotipului galben. Gena As (pentru negru) poate deci exista in genotipul unui galben dar nemanifesta datorita nonextensiei (ee)sale, dar prin imperecherea genotipurilor de mai sus (ambii indivizi fiind galbeni) pot rezulta conform celei de-a doua legi a ereditatii produsi cu urmatorul genotip: "AsAyEe" unde culoarea va fi neagra ca rezultat al dominantei As si a extensiei sale determinate de gena "E" dominanta asupra "e" (nonextensiei).
* galbenul aguti AyAyEE poate fi fenotipic galben pur atunci cand avem homozigot recesiv "bb"sau se poate manifesta in culoarea "zibelina" (shaded-sable) galben cu spicul negru pe cap si spate atunci cand avem "BB" sau "Bb" alaturi de celelate gene mentionate.
LEGILE EREDITATII : 1. LEGEA PURITATII GAMETILOR: Gametii contin un singur factor ereditar (gena) in cadrul ( G. Mendel ) unei perechi fiind puri d.p.d.v. genetic, in timp ce organismele contin "factori ereditari" (gene) perechi,provenite de la cei doi gameti si care pot fi identici (homozigot) deci pure d.p.d.v. genetic sau nonidentici (heterozigot) deci impure d.p.d.v. genetic.
2 .LEGEA SEGREGARII INDEPENDENTE A PERECHILOR DE CARACTERE: diferitele perechi de caractere (alele) aflate pe cromozomii omologi segrega (se separa) in cursul diviziunii (a primei diviziuni Meiotice) independent unele de altele.
Sirurile de alele si perechile de alelele interesate in transmiterea culorii (in cadrul sirurilor de alele genele vor fi prezentate in ordinea dominantei lor) Exista doar 9 loci pe care pot exista una din perechile de alele respectiv din sirul de alele corespunzaror fiecaruia:
SIRUL DE ALELE "EXTENSION" (E/e):
1. Ebr "br" = brindled = vargat, dungat. Determina extensia tigrata a negrului.
2.( Em ) "m" = masca. Determina masca neagra (ex. Dog, Boxer) pe fond galben "Ay". Acest caracter este atribuit de unei gene separate "Ma"
3. E "E" = extension (simplu). Determina extensia totala a negrului, eventual cu puncte de foc in cazul prezentei genei pt. acest caracter ( at at )
4. e "e" = nonextension. Determina (doar in caz de homozigot "ee") nonextensia negrului prin lipsa de eumelanina. Individul va ramane galben.
SIRUL DE ALELE "AGUTI" (A/a):
1. As "s" = solid. Determina un negru complet (solid) pe toata suprafata; cu exceptia cazului in care este insotita de "ee" homozigotul pt. nonextensie, sau a complexului bbE- cand va fi extensie de maro "brown"
2. Ay "y" = yellow = galben. Determina culoarea galbena, roscata uniforma sau uneori cu zone negre sau maro pe cap umeri si spate (mai mult sau mai putin extins) in functie de restul genelor ce intra in genotipul individului si care au influenta asupra pigmentatiei. caz in care culoarea este numita "shaded sable"
3. A "A" = aguti . Determina culoarea lupie.
4. asa "sa" = saddle = sea, spinare. Determina pe fond galben o pigmentatie neagra in forma de sea pe spinare si sale ce coboara curbat cranio-caudal pe regiunea coastelor. Ex. Airedale Terrier, Beagle
5. at "t" = tan = cafeniu. Determina "punctele de foc" de la roscat pana la auriu, pe culoarea de baza neagra sau maron. Ex. Dobermann, Rottweiler, etc.
SIRUL DE ALELE "ALBINO"
1. C "C" = colour = colorat. Determina pigmentarea !
2. cch "ch" = chinchilla Determina o pigmentatie galben pal sau chiar alb
3. cb "b" = blue = albastru. Det, ochi (iris) pigmentati in albastru si par alb.
4. c "c" = albino. Det. lipsa totala de pigment!
SIRUL DE ALELE "SELF" (Self / spotting)
1. S "S" = self = identitate Determina pigmentarea, deci lipsa totala a albului.
2. si "i" = ire = irlandez. Determina o pigmentare "irlandeza" cu pete albe doar pe labe, varful cozii, bot, piept. Albul este sub 20%. Ex: Copoi Ardelenesc
3. sp "p" = piebald = tarcat. Determina patarea (cu alb) 20-80%
4. sw "w" = white = alb. Determina un alb foarte extins, peste 80%. Ex. Dog Argentinian, Kuvasz.
PERECHEA DE ALELE "BLACK / BROWN"
B / b Determina culoarea neagra / maro (ciocolatiu)
PERECHEA DE ALELE "MERLE"
M / m Determina culoare marmorata / patare tip merle ( homozigoul recesiv "mm" nu se manifesta in nici un fel pe culoarea de baza )
PERECHEA DE ALELE "TICKING"
T / t Determina in prezenta genei sp sau sw o pigmentare deresa (cu pete marunte) a culorii de baza pe alb.Ex. Dalmatian, Cocker Spaniel - roan (eng.)- schimmel(germ.) / determina pete de pigment mai mari bine conturate pe fond alb; "baltat"
PERECHEA DE ALELE "DENSE / DILUTE"
D / d Determina intensitatea / dilutia culorii de baza. . Ex.Chow Chow: Roscat (D) sau crem (d)
PERECHEA DE ALELE "GREY"
G / g Determina / nu determina o tenta "argintie" a culorii de baza. Ex. Pudel. Negru, Maro - argintiu.
Pentru a face un prognostic genetic folosim o regula simpla, numita "regula tablei de sah" in care includem genotipurile parentale pentru una sau mai multe caractere (pentru unul sau mai multi loci) Exemplu: sa calculam procentele de pui negri / maro ce pot sa provina din 2 parinti hetrozigoti negri (Bb), facand abstractie de celelate gene implicate in transmiterea culorii.
gene materne/paterne B b
B BB (negru) Bb (negru)
b Bb (negru) bb (maro)
Rezultatul va fi (aceste procente sunt valabile pe un grup de 1000 de produsi): 75% Negri (25% homozigoti dominanti + 50% heterozigoti) 25% maro (homozigoti recesivi)
Atunci cand se scrie genotipul pentru o anumita culoare (notand doar genele interesate) in cazul Heterozigotului sau Homozigotului dominant pe o anumita gena, vom trece doar simbolul genei dominante urmat de o linie deoarece gena recesiva este lipsita de manifestare fenotipica. Gena recesiva poate sa fi alela pereche (in cazul perechilor de alele) sau o alela recesiva (in cazul sirurilor de alele). Exemplu: pentru locusul Aguti vom nota "Ay-", unde "-" poate fi "at", "asa" deci o gena din sirul aguti care oricum nu se va manifesta fenotipic insa este important sa o deducem. In cazul perechilor de alele (ex. B/b) este de la sine inteles ca "-" va fi "b",insa in cazul sirurilor de alele "-" poate insemna una din genele recesive ale sirului si pe care este important sa o deducem (cunoscand culoarea parintilor sau deducand din culoarea puilor rezultati in cuiburile precedente) pentru a putea face regula tablei de sah. In cazul in care nu o putem deduce vom lua in calcul toate combinatiile posibile.
CAZ:
sa presupunem o monta intre un mascul Cocker Spaniel negru cu puncte de foc (black & tan): atatB-E-S- si o femela maro As-bbE-S-.
a) identificam semnificatia perechilor de gene de pe fiecare locus:
masculul: atat homozigot recesiv pentru aguti "tan" determina puncte de foc; B- (unde "-" este alela pereche "b"sau "B")determina culoarea neagra; E- (unde"-" este alela pereche "e"sau "E") determina extensia pigmentului, a negrului; S- (unde "-" poate fi o alela din sirul de alele "self") determina "selful" , lipsa petelor albe.
vom avea: atatBbEeS(S,sp, sw) Nu am amintit alela "si" deoarece aceasta lipseste in conditii normale la aceasta rasa.
femela: As- ("-" poate fi oricare gena din sirul aguti dar care nu se poate manifesta fenotipic) determina culoare solida; bb homozigot recesiv pentru culoarea maro (ciocolatiu); E- (unde "-" este alela pereche "e"sau "E") determina extensia culorii; S- selful, lipsa petelor albe.
vom avea: As (As, Ay, at) bbEeS(S,sp, sw) Nu am amintit alela "si" deoarece aceasta lipseste in conditii normale la aceasta rasa la fel ca si alela "asa" din cadrul sirului aguti.
b) notam combinatiile posibile obtinute in cursul segregarii materialului genetic (a formarii gametilor)- fiecare pereche de alele se separa formand diverese combinatii in functie de segregarea celorlalte.
obtinem astfel de la mascul gameti cu urmatorul genotip: atBES, atBEsP, atBEsw, atBeS, atBesp, atBesw, atbES, atbEsp,atbEsw, atbeS, atbesw, atbesp, iar de la femela: AsbES, AsbEsp,AsbEsw, AsbeS, Asbesp, Asbesw, AybES,AybEsp, AybEsw, AybeS, Aybesp, Aybesw, atbES, atbEsp, atbEsw, atbeS, atbesp, atbesw. Toate aceste combinatii (pe 5 loci) materne si paterne se pot combina prin regula tablei de sah dand nastere la 216 genotipuri posibile, care vor fi interpretate la randul lor pentru a stabili fenotipurile posibile. Nu se fac insa in mod uzual calcule la polihibridari tocmai datorita numarului mare de genotipuri rezultate. Putem insa sa reducem schema de fata si totodata timpul necesar unui prognostic urmarind fiecare pereche de alele si luand in calcul doar combinatiile ce determina un fenotip nou, astfel, pot rezulta pui negri in cazul combinatiei: As-B-E-S-, pui maro: As-bbE-S-, pui galben prin non extensie: As-B-eeS-, galben cu trufa roscata - bbeeS-( in acest caz tipul genei Aguti este lipsit de importanta datorita epistaziei genei "e" asupara sirului Aguti), pui sable: Ay-B-E-S-, sau galben aguti: Ay-bbE-S-, black&tan: atatB-E-S-, ciocolata cu puncte de foc: atatbbE-S-, sau chiar albi: -B-ee(swsp,spsp,swsw) sau -bbee(swsp,swsw,spsp). Patarea sau deresul nu sunt posibile caci nu avem perechea de alele T/t.
