Aspectele stiintifice si etice ale sfaturilor genetice Ereditatea si Genetica. Genetica este stiinta care studiaza ereditatea si variabilitatea organismelor. 34385xyb89mvg2s Ereditatea este capacitatea tuturor organismelor de a poseda o anumita informatie genetica, pe baza careia si in functie de conditiile de mediu, se transmit anumite caracteristici anatomo-morfologice,fiziologice biochimice si comportamentale,de la ascendenti la adescendenti. LEGILE EREDITATII: Ereditatea este reglata de gene. Jumatate din gene le primim de la tata,cealalta jumatate de la mama.Desi prin natura specifica a creatiei si prin contributia ereditatii,la urmasi amintind intr-un fel de parinti apar totusi variatii.Cu toate ca unele componente genetice de baza ale ereditatii trec in acelasi fel in generatia urmatoare,totusi unele parti componente se combina intre ele intr-un numar infinit, astfel incat, facand abstractie de gemeni univitelini,exista o probabilitate minima ca doi oameni sa vina pe lume cu un model genetic identic. yv385x4389mvvg Gregor Mendel din Moravia a fost primul care a facut cunoscute legile ereditatii in urma unui vestit experiment cu mazarea in sec.xix.Drept consecinta a activitatii lui Mendel si a dobandirii unor cunostinte ulterioare despre structura celulei,astazi se stie deja ca insusirile ereditare sunt purtate de gene si ca in fiecare om exista cate un exemplar din fiecare gene:una de la mama si cealalta de la tata.La urmasi apare o gena materna sau una paterna, astfel ca printr-o eroare accidentala in substanta genetica a urmasilor pot sa se iveasca extreme de multe variatiuni.Informatia genetica trece de la parinti la copii in momentul fecundatiei, cand cele doua celule care contin jumatate din cromozomii necesari,spermatozoidul tatalui si ovulul mamei se contopesc intr-unul singur,continand de acum garniture completa de cromozomi. Nu toate perechile de gene produc acelasi efect.Exista gene dominante si recesive.Cand acestea doua se intalnesc,genele dominante le elimina pe cele recesive:efectul genei recesive apare doar atunci cand ambele gene purtatoare de insusiri date sunt recesive. AND si CODUL GENETIC. Baza ereditatii este diviziunea celulara. In nucleul fiecarei celule din organism pot fi gasite toate informatiile necesare reglarii unor celule si a intregului organism.Nucleul contine si toate informatiile genetice care trec de la parinti la copii in urma procesului de reproducere.Toate aceste informatii se gasesc in substanta numita AND (acid dezoxiribonucleic),codificate.Acest compus biologic special dispune de doua insusuri principale:depoziteaza informatia si este capabil sa-si creeze copia identica. Molecula de AND este de dimensiunu uriase,dar totusi prea mica pentru a putea fi vazuta la microscopul electronic.Forma ei poate fi asemuita cu o scara de franghie rasucita avand milioane de trepte –aceasta este vestita apirala dubla.Partile laterale sunt formate din asezarea alternativa a unitatilor de fosfati si zaharide (dezoxiriboza),iar treptele sunt niste baze organice legate in pereche.Exista patru asemenea baze: adenina (A),timina (T),citozina (C) si guanine (G). Adenina se leaga doar cu timina,iar citozina face pereche doar cu guanina;astfel lantul nou de perechi in formare poate fi dinainte stabilit. In timpul diviziunii celulare,AND devine vizibil fiindca in astfel de situatii se transforma in cromozomi si ajuns in aceasta stare se rasuceste in sus.Genele sunt segmentele scurte ale peretelui din cordonul cromozomial.Pe parcursul diviziunii mitotice cromozomii initial se dubleaza,apoi se despart, se desfac de pe celula –mama, iar cele doua celule fiice rezultare vor fi absolut identice intre ele si identice cu celula-mama. BOLILE EREDITARE: Majoritatea bolilor umane sunt cauzate de organisme ca: bacterii,virusi,ciuperci,care invadeaza corpul si ii deregleaza activitatea normala.Unele boli exista in organism din momentul in care spermatozoidul intalneste ovulul si formeaza un nou individ. Aceste boli sunt numite ereditare.Ele se mostenesc sau sunt transmise de la parinti la copii prin intermediul cromozomilor –grupari microscopice de informatie genetica aflate in interiorul celulelor.Ele includ boli ale sangelui cum ar fi hemofilia si anemia falciforma,sindromul Down,fibroza cistica,daltonismul. HEMOFILIA: Este o boala ce poate duce la aparitia anemiei.Aceasta se caracterizeaza prin faptul ca sangele nu se coaguleaza cum ar trebui.Continua sa curga dintr-o taietura sau rana, care daca este adanca poate pune in pericol viata persoanei ranite.De aceea hemofilia este uneori denumita “boala hemoragiilor” Rareori boala este prezenta la femei,datorita modului in care genele sunt mostenite de cromozomii sexuali, mod care difera intre sexul masculine si feminin. SINDROMUL DOWN: Este cauzat de o aberatie a cromozomilor-particule care transmit informatia ereditara de la parinte la copil.In general oamenii au 46 de cromozomi grupati in 23 de perechi numerotate de la cea mai mica la cea mai mare.(1-23).In cazul sindromului Down exista in fiecare celula 3 cromozomi 21,nu 2 cum ar fi normal. ALBINISMUL. In cadrul oricariu grup de oameni ,casatoriile doar intre membrii grupului duc la “endogamie” Stocul de gene-varietatea de gene in cadrul grupului devine treptat tot mai mic,marin astfel sansele ca bolile ereditare sa apara in generatiile viitoare. Oamenii care traiesc in Muntii Appalachi din estul Statelor Unite au ramas o comunitate mica si stransa de cand stramosii lor au venit in zon respectiva din Anglia,in sec.XVI-lea.Drept rezultat stocul lor de gene a ramas mic si exclusive.A aparut un defect al cromozomilor si a fost mostenit de membrii grupului,asa incat albinismul a devenit raspandit in randul acestor oameni.Acesta determina o lipsa de pigmenti in piele,par si ochi.Albinosii-cei care sufera de aceasta afectiune-sunt adesea foarte sensibili la lumina,deoarece le lipseste stratul protector din coroida ochiului. REMEDII SI TRATAMENTE: De cele mai multe ori natura rezolva propriile ei greseli,astfel incat embrionii cu aberatii cromozomiale grave nu se dezvolta normal si au loc avorturi spontane.Daca se naste un copil cu o maladie cromozomiala,este posibil un tratament.Cei care au hemofilie sunt injectati cu substante coagulante provenite de la personae sanatoase.Simptomele fenilcetonuriei,o eroare in compozitia chimica a organismului care poate afecta creierul,pot fi inlaturate prin dieta stricta.Cu toate acestea,sindromul Down si Daltonismul nu pot fi vindicate. Oamenii de stiinta dezvolta modalitati de modificare si remediere a cromozomilor cu defecte.
