Maladii cromozomiale
Bolile sau maladiile care apar din anormalitatile din materialul genetic al unui individ se numesc maladii cromozomiale
Maladiile cromozomiale se intind de la probleme minore, cum ar fi polidactilia(degete de la maini sau picioare in plus), pana la conditii in care se dovedesc fatale. Cu toate ca majoritatea defectelor sunt evidente in timpul copilariei, altele se observa abia la maturitate.
MUTATII GENICE.
MALADII ALE UNEI SINGURE GENE.
Aceste maladii includ gene dominante sau recesive si se manifesta de multe ori in anomalii multiple. In maladiile tesutului conjunctiv congenital numeroase anomalii sunt adesea cauzate de lipsa unei singure gene.
Sindromul Marfan e cunoscut pentru producerea staturii mult prea inalte, a oaselor fragile iar la persoanelor grav afectate, a bolilor de inima. Osteogeneza imperfecta produce oase usor de fracturat, statura scunda, dinti galbeni sau maro, piele subtire si surzenie la maturitate. Face albul ochilor sa devina sangeriu.
Maladiile scheletice si musculare sunt adesea transmise de o singura gena. Achondroplasia, de exemplu, este un tip de nanism caracterizat prin proportiile anormale ale trunchiului si membrelor din cauza cresterii diferite a cartilagiilor din cauza unei singure gene, anormale. Distrofia muschilor (degenerarea muschilor), ca si atrofia muschilor(degenerarea nervilor care stau langa muschi), maladii care variaza de la usoara la grava,sunt de asemenea rezultate ale afectarii unei singure gene.
Glandele exocrine produc secretii vascoase in fibroza cistica. In 1989 oamenii de stiinta au fost capabili sa multiplice si sa modifice gena lipsa care produce fibroza cistica; gena este plasata in mijlocul cromozomului 7. Boala lui Wilson reprezinte acumularea cuprului in tesuturi, producand ciroza ficatului, degenerarea creierului si boli renale.
Un grup de maladii date de afectarea unei singure gene numite erori ereditare ale metabolismului produc schimbari in procesele biochimice ale celulelor, cauzand o varietate de probleme.
In PKU lipsa unei enzime produce o retardare serioasa. Un test pentru PKU in copilarie e disponibil, oricum, si distrugerea creierului poate fi evitata cu un regim special. Multe alte astfel de erori ale metabolismului nu sunt inca tratabile. Boala Tay- Sachs apare aproape in exclusivitate la evreii est-europeni si se manifesta prin paralizie, dementa si moarte.
Cateva boli ale sangelui sunt rezultat al lipsei unei gene.Anemia celulelor-secera cauzeaza transformarea hematiilor in secere, incetinind curgerea sangelui si scazand cantitatea de oxigen pe care hematiile sunt capabile sa o transporte. Unul din 400 de negri din SUA au aceasta boala si exista mai multe forme ale acestei anemii care cresc de la usoara
pana la grava. Simptomele formei grave, care in general apare la varsta de 6 luni, include nefunctionarea organelor, durerea si anemia. Mai exista si un grup de maladii ale hemoglobinei care cauzeaza anemie usoara pana la grava.
DEVIATIILE SEXUALE.
Genele lipsa de pe cromozomii sexuali, X si Y, conteaza pentru o
varietate de maladii. Femeile au doi cromozomi X; barbatii au unul X si unul Y. Femeile trec un cromozom X copilului lor;barbatii trec un cromozom X copilului lor daca e fata si un cromozom Y daca e baiat. Genele pentru majoritatea deviatiilor sexuale sunt plasate pe un cromozom X. Desi femeile sanatoase au cateodata gene deficiente pe cromozomul X, o femeie rareori mosteneste doi cromozomi X deficienti. Trasaturile sexuale se observa mai ales la barbati, care au doar un cromozom X.. Hemofilia, un tip grav de maladie a sangelui , apare aproape in totalitate la barbati.Cel mai comun tip grav de distrofie musculara, adica distrofia musculara Duchenne, afecteaza baietii intre 3 si 7 ani.
Anomaliile cromozomiale pot aparea din defecte structurale in cromozom sau de la detinerea a mai multi sau mai putini cromozomi de cat cei 46 normali. Sindromul Down, numit formal mongolism, e cauzat de aparitia unui al 21-lea cromozom in plus.Retardarea mentala poate fi de la moderata la grava si caracteristica fizica a oamenilor cu sindromul
lui Down include un craniu mic; un nas scurt si plat; si degete si gat anormal de scurte.
Aberatiile sexuale cromozomiale apar atat la femei cat si la barbati. Sindromul lui Turner apare din cauza lipsei unui cromozom X la femei. Rezultatul acestui fapt este un aspect scund, de bloc, si lipsa dezvoltarii sexuale. In sindromul lui Klinefelter barbatul are de obicei doi cromozomi X si unul Y, rezultand organe genitale mici, pubertate tarzie si,
cateodata, dezvoltarea pieptului.
Maladiile ereditare multifactoriale (cromozomiale) sunt provocate de interactiunea intre gene si factori cum ar fi drogurile, radiatiile, lipsa de vitamine sau virusii. Cateva din majoritatea defectelor de la nastere cum ar fi bolile de inima congenitale, dislocarile soldurilor si diferite tipuri de
epilepsie apar in acest fel.
CONSULTATIE SI DIAGNOSTIC.
Cuplurile care au riscul de a avea un copil cu o maladie genetica pot beneficia de consultatii genetice. Riscul este considerat mare daca maladii
genetice au aparut in familia barbatului sau a femeii, daca sunt rude de sange, sau daca vreunul din ei apartine unei populatii cu risc inalt..
Unele maladii in dezvoltare pot fi diagnosticate cu ultrasunete in copilarie.Altele pot fi detectate luand o proba din lichidul amniotic care inconjoara fetusul sau luand o proba din placenta.
Ecranizarea prenatala e recomandata pentru femeile insarcinate peste 35 ani, care mai au un copil cu o maladie genetica, sau acelea care au fost expuse radiatiilor sau drogurilor in copilarie. Cum din ce in ce mai multe gene care provoaca maladii au fost izolate, folosirea testelor ecranizate pentru oamenii care au gene deficiente a devenit foarte intinsa.
