COAGULOPATIILE
Coagulopatiile sunt diateze hemoragice produse prin deficitul unor factori plasmatici ai coagularii. Dupa criteriul etiologic , coagulopatiile se grupeaza in doua mari categorii:
a) congenitale
b) dobandite
a) Tulburarile congenitale (tulburari de geneza sau de formare a factorilor) au un mod de transmitere ereditar , din aceasta categorie distingandu-se trei grupe de boli:
grupul cu transmitere legata de sex ( cromozomul X) recesiva :
hemofilia A clasica
hemofilia B
grupul cu transmitere autozomalrecesiva , care cuprinde:
deficitul de factor I (afibrinogenemia)
deficitul de factor II (hipoprotrombinemia)
deficitul de factor V ( parahemofilia)
deficitul de factor VII
deficitul de factor XI (defectul Rozenthal)
deficitul de factor XII (defectul Hageman)
deficitul de factor XIII (factorul fibrin-stabilizator).
grupul cu transmitere autozomaldominanta care cuprinde :
sindromul von Willebrand - Jurgens
disfibrinogenemia.
b)Tulburarile dobandite se intalnesc in urmatoarele conditii
afectiuni parenchimatoase hepatice severe , mai ales in ciroze;
prin aparitia de anticoagulanti care duc la imunocoagulopatiile;
prin aparitia unor activatori patologici ai fibrinolizei.
Diagnosticul in cazul unei coagulopatii poate fi presupus clinic dupa hemoragia intensa, cu ehimoze , sangerari tisulare, articulare si ale mucoaselor, dar diagnosticul sigur poate fi precizat doar dupa analizele de laborator.
Caracteristic pentru fiecare coagulopatie este timpul de coagulare prelungit si toleranta deficitara la heparina care evidentiaza stari coagulopatice latente , ce nu pot fi descoperite prin timpul de coagulare.
Tulburarile congenitale ale factorilor de coagulare
Hemofilia este cea mai cunoscuta tulburare congenitala , cu cele doua forme intalnite ale sale : hemofilia de tip A(clasica) si hemofilia de tip B (lipsa factorului IX) , acestea putand fi descoperite doar cu teste de laborator.
Hemofilia reprezinta o afectiune hemoragica ereditara, legata de sex, cu timp de protombina normal. Forme de hemofilie au fost intalnite inca din antichitate .
Elementele definitorii ale hemofiliei sunt
tendinta la sangerari recidivante si prelungite care apare de obicei din copilarie
ereditate recesiva legata de sex , afecteaza in general barbatii , dar transmitatoare a
bolii sunt femeile
Genetic , hemofilia este boala cu cea mai tipica ereditate recesiva legata de sex . Barbatii bolnavi vor avea fii normali, dar fiicele vor fi cu siguranta transmitatoare a bolii , in proportie de 50% la fii lo si calitatea de transmitatoare la 50% dintre fiicele lor.
Defectul genetic consta intr-o mutatie pe un locus al cromozomului X, vecin cu locusul cecitatii pentru culori, locusul grupului sanguin.
Hemofilia de tip A- este o forma de hemofilie cu deficit sau lipsa de factor VIII , iar hemofilia de tip A+ este o forma de boala la care sunt alterari structurale.
Factorul VIII are rol mediator intre plachete si peretele vascular, avand cel putin trei activitati :
procoagulanta - favorizeaza activarea factorului X
antigenica - da nastere la antiseruri
de factor Willebrand - corectand defectul de coagulare din boala Von Willebrand.
