Malformatiile aparatului genito-mamar

Generalitati In primele zile ale vietii embrionare, sistemul genital este identic la ambele viitoare sexe. El este alcatuit din elemente care se vor dezvolta intr-un stadiu ulterior de diferentiere. La inceput, prezinta intreaga potentialitate a sistemului a unui sex si a celuilal si anume: progonada su gonada primitiva, fara elemente germinale, destinata sa furnizeze celule cu secretie endocrina gonadica; gonocitele sau celulele germinale, cu functionalitate indiferenta, pentru moment( vor definiispermatogonii sau ovogonii); gonoforul, partea superioara a tractului genital, cuprinzand canalele Wolff cu destinatie masculina si canalele Muller care vor deveni trompe, uter si vagin; sinusul urogenital, care va devenii vulva sau penis, este partea inferioara a tractului genitourinar.

Catre ziua a 45-a de viata embrionara, gonocitele colonizeaza medulara progonadei va deveni testicul) sau corticals( va deveni ovar). Zona necolonizata se atrofiaza. Diferentierea gonadeu in ovar (gonadogeneza), cat si atractia preferentiala corticala a gonadei (gametogeneza) sunt determinate sexul genetic( 44+XX pentru femeie).

Diferentierea in sens feminin a gonoforului a sinusului urogenital este sub dependenta secretiei hormonale morfogenetice a gonadei fetale sexualizate.

Sexualizarea se efectueaza catre luna a doua. La femeie se vor dezvolta canalele Muller si vor involua canalele Wolff. Sinusul urogenital bipotential se diferentiaza intre lunile 3-5.

Aparatulgenital reflecta modificarile complexe aparute in toate sistemele si functiile organismului uman, dependente de conditiile de mediu, de dezvoltarea sistemului nervos si de statiunea bipeda.

Malformatiile genito-mamare congenitale.

Frecventa deosebita a malformatiilor congenitale ale aparatului genital si ale celui urinar inferior si rasunetul acestora asupra patologiei ulterioare ginecologice si obstetricale dau o importanta deosebita studiului embriogenezei si organogenzei si atrag atentia asupra necesitatii examenului clinic atent, incepand chiar de la nastere.

Chiar anomaliile minore ai o deosebita valoare fiindca ele pot semnaliza malformatii ma grave situate pe tractul genital superior, in timp ce diagnosticul eronat al sexului poate duce ulterior la conflicte psihice si la masuri terapeutice nepotrivite.

Malformatiile congenitale ale organelor genitale sunt relativ frecvente. Ele pot fi observate de la nastere. Uneori poate ramane necunoscute pana la pubertate, la inceputul vietii sexuale, sau cand apare graviditatea. Ele sunt consecinta urmatoarelor fenomene:

oprirea dezvoltarii normale a organului intr-un anumit stadiu

devierea organogenezei cu modificarea evolutiei normale a unu segment din organ

involutii sai degenerari in organogeneza

vestigii ontogenetice cu potentialitate organogenetica anormala in cadrul evolutiei organului

Cauze

a)    agentii fizici: radiatiile ionizante au o actiune asupra diviziunii celulare, a echipamentului cromozomic, iar mai tarziu, asupra organogenezei la embrion si fat

b)    Agentii chimici: intoxicatiile cronice au actiune asupra genitorilor, determinand modificari ale gametilor si schimbari morfofunctionale ale organismului matern. Exista o afinitate toxogena pentru anumite tesuturi, de asemenea o actiune teratogena a diverselor medicamente in cursul graviditatii

c)     Agentii infectiosi: virusurile, bacteriile, spirilii, rubeola, toxoplasmoza,etc

d)    Hormonii toti hormonii steroizi sexuali androgeni, progestageni determina tulburari in diferentierea sexuala a fetilor feminini; atunci cand au fost administrati gravidelor in primele luni pot determina sindromul de intersexualitate la fatul femel; hipertiroidia si diabetul sunt factori tetratogeni necunoscuti

e)    Ereditatea Patrimoniul ereditar nu se limiteaza numai a celulele germinale, ci el se gaseste in toate celulele organismului in dezvoltare. Factorii de mediu pot modifica, prin mutatie patrimoniul ereditar.

Malformatiile vulvei:

Aplazia sau absenta vulvei

Hemiagenezia vulvara

Hipoplazia vulvei( oprirea in dezvoltare a vulvei, se intalneste la bolnave cu infantilism somatic si psihic si cu alte malformatii

Absenta congenitala a perineului

Deschiderea ureterelor in vulva

Malformatiile vaginului

absenta sau atrofierea vaginului: obliterarea vaginului printr-un diafragm transversal care, de cele mai multe ori se reduce la o simpla brida- prezenta unui sept sagital, mai mult sau mai putin complet care imparte vaginul in 2 cavitati. Daca septul despartitor nu e complet vaginul se numeste subseptat, daca este complet se poate asocia cu un uter dublu

hipoplazia vaginala( vagin scurt, stramt)

Malformatiile uterului

absenta uterului este exceptionala si nu se constata decat in cazul absentei concomintente si a aparatului urinar

uter didelf: cele doua canale Muller raman neunite pe toata intinderea si in consecinta uterul este dublul

uter pseudodidelf: corpurile uterine sunt separate, colurile fiind insa unite

uter septat sau subseptat: uterul este complet sau incomplet impartit de un sept sagital in 2 cavitati

uter bicorn sau unicorn: este o malformatie frecventa care consta in dezvoltarea mai accentuata a ambelor sau a unui singur corn uterin

hipoplazia uterina care se poate explica printr-o lipsa de dezvoltare. Hemiuterul este jumatatea unui uter dublu care se dezvolta in lipsa celeilalte jumatati

Malformatiile trompelor

absenta lor( exceptionala)

hipoplazia( trompele sunt subtiri si sinuoase)

atrezia (trompe rudimentare, obstruate)

Malformatiile ovarelor:

agenezia si disgenezi ovariana cu prezenta gonadelor a tesutului stromei si absenta completa sau aproape completa a elementelor epiteliale si germinale, se observa in sindromul de disgenezie gonadica

grade minore de hipoplazie, asociate cu un tract mullerian normal dezvoltat, se manifesta prin tulburari menstruale diverse

Hermafroditismul

Este o malformatie foarte rara caracterizata prin prezenta la o singura persoana a organelor genitale ale ambelor sexe. Mai frecvent se poate constata un canal genital, care in parte sau in totalitate nu corespunde gonoadelor respective. Aceasta malformatie are o explicatie embriologica:pana la stadiul de 25mm embrionul este un hermafrodit avand elementele necesare de a se dezvolta fie catre un sex fie catre celalalt. In acest stadiu gonoadele sunt diferentiate si embrionul poseda atat canale Muller cat si canalele Wolff. Cauzale care determina dezvoltarea ambelor elemente embrionare, mascule si femele nu sunt bine cunoscute.

Hermafroditul adevarat este purtator intr-o parte a unui ovar si in partea opusa a unui testicol sau a unui amestec al acestor tesuturi glandulare.

Pseudohermafroditul are gonoadele respective ale unui sex dar organele genitale externe sunt corespunzatoare sexului opus.

Conflictul psihologic ce se produce este daunator sanatatii si vietii individului. Cea mai buna pozitie este de a incuraja evolutia spre sexul spre care se simte inclinat. Tratamentele hormonale nu au niciodata succes