Gregor Mendel este fondatorul geneticii ca stiinta. El a studiat transmiterea caracterelor ereditare in descendenta si a fundamentat legile ereditatii.
Marea importanta a legilor mendeliene consta in:
- demonstrarea faptului ca, transmiterea ereditara a caracterelor se realizeaza prin intermediul unor factori ereditari , prezenti in toate celulele organismului. Prin combinarea probabilistica a acestor factori ereditari, de origine materna si paterna, rezulta segregarea caracterelor in descendenta.
- studiile lui Mendel au dovedit ca factorii ereditari recesivi pot sa nu se manifeste la descendenta , ramanand in stare ascunsa. Aceasta inseamna ca transmiterea factorilor ereditari nu este afectata de prezenta caracterului respectiv, ei mostenindu-se la urmasi numai pe baza combinarii probabilistice a factorilor ereditari.
Mendel a lucrat in special pe mazare, planta ce se reproduce prin autopolenizare.Soiurile folosite prezentau caractere distincte si constante, produceau descendenti similari si se puteau hibrida prin polenizare artificiala si incrucisata. Hibridarea este procesul de incrucusare intre indivizi deosebiti genetic.Descendentii se numesc hibrizi.Cand indivizii se deosebesc printr-o pereche de caractere ereditare este vorba de monohibridare, iar cand se deosebesc prin doua perechi de caractere ereditare ,de dihibridare. Ulterior s-a dovedit ca legile mendeliene sunt valabile si la animale.
Un exemplu il constituie incrucisarile intre tipul salbatic de cobai de culoare gri, cu cel cu blana alba, de tip albinos. Prin hibridarea intre o femela alba cu un mascul gri,puii au fost toti de culoare gri . Gena pentru culoarea gri este dominanta, iar pentru coloarea alba este recesiva. Puii hibrizi mostenesc ambele gene, dar nu o manifesta decat pe cea dominanta (F1). In F2 s- a produs segregarea: trei sferturi dintre pui au fost de culoare gri si un sfert de culoare alba.
Cercetarile ulterioare au demonstrat ca legile mendeliene au valabilitate si la om.Mendel fiind si matematician , a cautat sa aplice calculul probabilitatilor in interpretarea rezultatelor obtinute la hibridarea plantelor.
In cazul incrucisarii intre organisme care difera printr-o pereche de caractere (AA si aa) se obtin in prima generatie , exclusiv heterozigoti (Aa ) la care se manifesta caracterul dominant, aceste organisme heterozigote produc doua tipuri de gameti ( A si a ) in proportie egala. La incrucisarea intre organisme heterozigote ( Aa * Aa ), prin combinarea probabilistica gametilor , se obtin urmatoarele tipuri de organisme :tipurile de organisme AA (25%) si Aa (50%) sunt identice fenotip, asa ca in F2, segregarea dupa fenotip este de 75% cu caractere dominante si 25% cu cele recesive.
In cazul incrucisarii intre plante de mazare , care se deosebesc prin doua perechi de caractere, Mendel a observat ca in F2 aproximativ ¾ din boabe erau netede si ¼ erau zbarcite.Referitor la culoare,a obsrevat , de asemenea, ca aproximativ 3/4erau galbene si ¼ erau verzi.Pe baza calculului probabilitatilor, sansa aparitiei concomitente a doua fenomene independente este egala cu produsul probabilitatilor lor separate.Astfel, G. Mendel a prevazut ca:
9/16 (3/4*3/4) din boabe vor fi netede si verzi,
3/16 (3/4*1/4) vor fi netede si verzi,
3/16 (1/4*3/4) vor fi zbarcite si galbene,
1/16 (1/4*1/4) vor fi zbarcite si verzi.
El a gasit in realitate urmatorul numar de boabe : 315 netede si galbene, 108 netede si verzi, 101 zbarcite si galbene, 32 zbarcite si verzi. Raport 9:3:3:1.
Noi combinatii de gene la hibrizi.
Cunoasterea legilor mendeliene a creat posibilitatea realizarii de organisme care prezinta noi combinatii de gene diferite de cele ale genitorilor.
In primul rand , trebuie subliniat ca ,prin incrucisarea unor organisme homozigote, de pilda AA x aa , prima generatie este heterozigota (Aa) in proportie de 100%, iar in F2 se produce segregarea , astfel ca 50% dintre descendenti sunt homozigoti (AA sau aa) si 50% sunt heterozigoti (Aa) .In generatia a treia (F3) obtinuta prin autofecundare ,numai 25% dintre descendenti sunt heterozigoti (Aa); in generatia a patra (F4), obtinuta tot prin autofecundare , numai 12,5% etc. Aceasta inseamna ca in fiecare generatie de dupa incrucisare se mareste frecventa organismelor homozigote si se reduce cea a organismelor heterozigote .
Cunoasterea acestui fenomen prezinta importanta practica , deoarece soiurile de plante si rasele de animale trebuie sa prezinte un anumit grad de homozigotie care le da posibilitatea sa-si transmita caracterele utile cat mai fidel la urmasi.
De asemenea ,prin cunoasterea modului in care se combina si segrega caracterele la hibrizi, se pot realiza noi combinatii de gene , utile pentru practica.Astfel daca se hibrideaza doua linii homozigote care se deosebesc prin doua perechi de caractere (AABB x aabb) , in F1 descendenta va fi dublu heterozigota (AaBb), iar in generatiile urmatoare se va reduce heterozigotia si va creste gradul de homozigotie.Homozigotii aparuti vor fi insa de patru tipuri : doi de tip parental (AABB si aabb) si doi de tip recombinat (Aabb si aaBB) . Ca urmare prin incrucisarea a doua linii homozigote , rezulta in cele din urma 4 linii homozigote ,din care jumatate reprezinta noi combinatii de gene .
G. Mendel in elaborarea legilor sale , a pornit de la ipoteza ca in celulele somatice factorii ereditari se gasesc sub forma de perechi, iar in celulele sexuale sub forma simpla. Cercetarile ulterioare efectuate la nivel celular au demonstrat ca celulele somatice au un numar dublu de cromozomi (2n) comparativ cu cele sexuale (n) .Genele dispuse pe cromozomii perechi se recombina in cazul hibridarii sexuate pe baza legilor mendeliene . In felul acesta s-a demonstrat ca factorii ereditari mendelieni au o existenta reala , materiala , ei fiind plasati pe cromozomi si prezentand independenta in procesul de recombinare .
Legile ereditatii descoperite de G. Mendel au o mare insemnatate pentru ca arata modul cum se realizeaza segregarea caracterelor la hibrizi si in general , cum se transmit ele de-a lungul generatiilor . Aceste legi constituie baza teoretica si practica a cercetarilor de ameliorare a plantelor si animalelor . Hibrizii heterozigoti din F1 au o vigoare sporita , ceea ce le cofera un avantaj in productie . Prin combinarea factorilor ereditari ai genitorilor se pot produce soiuri si rase noi .
In genetica umana , cunoscand modul de transmitere a unor caractere normale sau patologice , ce poate interveni prin "sfaturi genetice " pentru reducerea frecventei unor maladii ereditare , datorate , in majoritatea cazurilor , unor gene recesive care ajung in stare homozigota .
Urmarind statistic cum se transmit anumite insusiri la diferite generatii, G. Mendel a formulat primele legi ale ereditatii. Acestea au ramas insa necunoscute pana in anul 1900, cand trei botanisti : Hugo de Vries in Olanda, E. Tschermak in Austria si C. Correns in Germania le-au redescoperit independent , pe baza unor experiente similare cu cele mendeliene..Apare astfel genetica ca stiinta.
Cercetarile in domeniul geneticii continua, la inceputul sec. al XX-lea se elaboreaza teoria cromozomiala a ereditatii, apoi se descopera rolul genetic al acizilor nucleici, iar in 1953 cercetatorii au reusit sa descifreze structura intima a macromoleculei de AND. Dupa 1970 a aparut ingineria genetica, stiinta care se ocupa cu sinteza artificiala de gene, cu transferul de gene de la o specie la alta, cu hibridarea celulara, cu obtinerea de plante intregi, etc. Cercetarile de inginerie genetica au implicatii in rezolvarea unor probleme importante din agricultura, industria alimentara, industria farmaceutica, profilaxia si tratamentul unor boli ereditare,etc.
