In anul 1865, Grgor Mendel, calugar la manastirea din Brno si profesor de stiinte naturale si matematica la liceul din acelasi oras, comunica rezultatele obtinute de el in urma experientelor de hibridare a diferitelor soiuri de mazare.Gregor Mendel formuleaza acelesi conluzii generale ca si Ch.Naudin, insa in mod mult mai clar, datorita unei metode noi de cercetare pe care o foloseste atat in organizarea si conducerea experientelor, cat si in analiza, interpretarea si valorificarea rezutatelor obisnuite.
In experientele sale, utilizeaza la incrucisare diferite soiuri de mazare, deosebite intre ele printr-un nr. mic de carctere , ceea ce i-a permis sa urmareasca cu mai multa exactitate comportamntul fiecarui caracter in pocesul de transmitere ereditara.
Metoda de cercetare folosita de Gregor Mendel i-a permis sa scoata in evidenta unele aspecte statistice importante ale rezultatelor obtinute, sa intuiasca legitatiile transmiterii caracterelor si chiar sa formuleze unele ipoteze cu privire la procesele celulare care explica mecanismul transmiterii, cu toate ca in acea perioada cunostintele despre celula erau neinsemnate. Gregor Mendel utilizeaza in experientele sale un material de cercetare verificat si studiat in mod temeinic, precum si un numar foarte mare de indivizi pe care ii urmareste timp de 5-6 generatii.
Rezultatele obtinute in aceste experimente i-au permis lui Gregor Mendel sa formuleze
unele particularitati ale modului de transmitere a caracterelor, cunoscute, in general, sub denumirea de legile mendeliene ale ereditatii.Aceste legi sunt urmatoarele:
-legea uniormitatii hibrizilor in prima generatie;
-legea segregarii sau disjunctiei intr-un rapotr determinant la hibrizii din generatia a doua;
-legea liberei combinari a factorilor ereditari si a transmiterii independente a caracterelor.
Eperientele hibridologice care au servit la demonstrarea si enunterea acestot trei legi mendeliene ale ereditatii s-au bazat pe analiza unei singure perechi de caractere alelomorfe (monohibridare) sau pe anliza a doua perechi de caractere alelomorfe (dihibridare).
In experientele sale de monohibridare, Gregor Mendel a urmarit fie culoarea boabelor de mazare, fie aspectul cortexului, fiee culoarea florilor s.a.m.d.
Pentru a putea studia trasmiterea in descendenta a culorii boabelor, Gregor Mendel a folosit la incrucisare doua soiuri de mazare - un sai cu boabe galbene si un sai co boabe verzi. Inainte de hibridare, fiecare dintre cele doua soiuri de mazare a fost verificat prin
autofecundare repetata timp de 5-6 generatii, pentru a se putea preciza cu exactitate daca cele doua caractere aleomorfe (culoare galbna si culoare verde) se transmit cu fidelitate in descendenta.
Utilizand polenizarea incrucisata a celor doua soiuri de mazare, Gregor Mendel conatat ca toti hibrizii din prima generatie aveau toti hibrizii numai de culoare galbena. Deci hibrizii F1 au manifestat fenotipie numai o singura culoare prezenta la genitori, pe care Gregor Mendel o considera dominanta. Culoarea verde, prezenta in generatia parentala si care nu manifesta fenotip la hibrizii F1, Gregor Mendel constata ca in generatia a doua se obtin atat hibrizi cu boabe galbene cat si hibrizi cu boabe verzi. Prelucrarea stilistica a rezultatelor obtinute duce la concluzia ca din totalul boabelor (8023) produse de hibrizii F2, aproximativ ¾ (6022) erau galbene si ¼ (2001) erau verzi.
Acest fenomen de "disociere" sau "desfacere" a celor doua caractere aleomorfe la hibrizii F2 a fost denumit "segregare".
Intrucat se constata aceleasi fenomene (dominanta si segregare) si in cazul altor caractere alelomorfe tudiate, Gregor Mendel apreciaza ca acestea reprezinta legi generale care caracterizeaza transmiterea caracterelor de la o generatie la alta. Astfel, in toate cazurile studiate in experientele pe mazare se constata dominanta unuia din fiecare pereche de caractere alelomorfe la hibrizii din F1 si segregarea fenotipica la hibrizii F2, intr-un raport de aproximativ 3:1 (3/4 hibrizi cu caracterul dominant si /4 hibrizi cu caracterul recesiv).
Urmarind in continuare modul de transmisie al caracterelor in generatiile F3, F4, s.a.m.d., Gregor Mendel constata ca prin autofecundare, oparte din indivizii F2, cu boabe galbene, produc numai descendenti cu boabe galbene, asemanatori parintilor, iar o alta parte produc si descendenti cu boabe galbene si descendenti cu boabe verzi intr-un raport tot de 3:1.El mai constata ca din hibrizii cu boabe verzi se obtin, in generatiile urmatoare, numai descendenti cu boabe verzi.
Rezultatele obtinute in experientele in care s-au urmarit si alte caractere la mazare sunt asemanatoare cu cele prezentate mai sus.
Pentru explicarea rezultatelor obtinute in monohibridari, Gregor Mendel a enuntat ipoteza factoriala, conform careia fiecare caracter este determinat de doua particule materiale, care se tansmit prin intermediul celulelor sexuale.
Gregor Mendel intuieste ca fiecare celula sexuala contine cate un factor pentru fiecare caracter, care la organismul rezultat in urma procesului de fecundare, se constituie o pereche. Factorii sunt determinati de Gregor Mendel prin simboluri, respectiv prin litere ale alfabetului. Fiecare caracter alelomorf este simbolizat prin aceeasi litera. Caracterele domoinante sunt simbolizate cu litere mari, iar cele recesive cu litere mici.
Conform acestui sistem de simboluri, perechea de factori care determina culoarea galbena este notata cu literele AA, iar perechea de factori care determina culoarea verde - cu litera aa.
La cele doua soiuri de mazare, verificate si apoi utilizate de Gregor Mendel la incrucisare, s-a obtinut, prin autofecundare repetata, numai culoare galbena si, respectiv, culoare verde, deoarece ele s-au dovedit a fi homozigote. Astefel, indivizii cu boabe galbene care contin perechea de factori AA, produc numai celule sexuale cu factorul A, care prin autofecundare, se reconstituie in aceesi pereche AA, determinanta a aceluiasi caracter.
O costatare asemanatoare este valabila si in cazul indivizilor cu boabe de culoare verde.
Din incrucisarea indivizilor homozigati, care contin factorii AA, cu indivizii homozigoti, care contin factori aa, rezulta hibrizi F1 care sunt heterozigoti, deoarece contin atat factorul A cat si factorul a. Intucat in genotipurile hibrizilor F1 este prezentat factorul dominant A, acestia produc numai boabe de culoare galbena.
In continuare, hibrizii F1, produc cate doua categorii de celile sexuale digerite pentru fiecare sex in parte (polen cu A si polen cu a ; ovule cu a si ovule cu a). In urma procesului de fecudare a acestor gameti rezulta in F2 trei categorii de hibrizi deosebiti genotipic, si anume : ¼ hibrizi care contin perechea de factori AA, 2/4 cu aa si ¼ cu aa.
Intucat factorul A este dominant rezulta ca toti hibrizii F2 (3/4) contin AA sau Aa produc
Boabe de culoare galbena, iar hibrizii ( 1/4 ) care contin aa, produc numai boabe de culoare verde. Aceasta este explicatia genetica a raportului de segergare fenotipica de 3:1
la hibrizii din generatia a doua.
Prin fecundare, hibrizii F2 cu genotipul AA dau in F3 numai hibizi cu AA, care produc numai boabe galbene, in timp ce hibrizii F2 cu genotipul Aa segerga n acelasi raport genetic (1/4 AA, 2/4 Aa si ¼ aa), care determina acelasi raport de segregare fenotipica de 3:1 ca si hibizii F1 care au acelasi genotip. Hibrizii F2, F3, s.a.m.d., care au genotipul aa, dau prin autofecundare descendentii cu acelasi genotip, care produc numai boabe de culoare verde.
In experientele sale, Gregor Mendel a folosit si doua soiuri de mazare care se deosebesc prin culoarea boabelor(galbena si verde) si prin inaltimea tijei (inalta si pitica).
Procedand la polenizarea incrucisata a soiului de mazare cu boabe galbene si tija inlta cu soiul de mazare cu boabe verzi si tija pitica, Gregor Mendel obtine in F1 nimai hibrizi cu boabe galbene su tija inlta. Rezulta deci, ca alaturi de culoarea galbena a boabelor, si tija inalta reprezinta un caracter dominant, in timp ce tija pitica, la fel ca si culoarea verde, este un caracter recesiv.
Fenomenul de dominanta, cocomitent cu uniformitatea hibrizilor, costatate la hibrizii F1 obtinuti in dihibridare, reprezinta aspecte deosebit de importante, care au fost semnalate si la hibrizii F1 obtinuti in monohibridari.
Procedand mai departe la autofecundarea hibrizilor F1, Gregor Mendel obtine in generatia a doua patru categorii de hibrizi diferiti si anume:
9/16 (56,25%) cu boabe galbene si tija inlta;
3/16 (18,75%) cu boabe galbene si tija pitica;
3/16 (18,75%) cu boabe verzi si tija inlta;
1/16 ( 6,25%) cu boabe verzi si tija pitica;
Raportul de segregare fenotipica in F2 este deci 9:3:3:1. Daca se ia in considerare fiecare caracter in parte, se conatata ca raportul de segregare este tot de 3:1. Astfel, daca se cosidera numai culoarea, se costata ca exista 12/16 hibrizi cu boabe glbene si 4/16 hibrizi cu boabe verzi, care determina raportul de 3:1. Aceeasi constatare este valabila si pentru inaltimea tijei.
O constatare deosebit de importanta este cea care priveste aparitia unor fenotipuri noi, ca efect al combinarii diferite a celor doua caractere prezente la indivizii din generatia parentala. Fenotipurile noi sunt constatate in cazul hibrizilor cu boabe galbene si tija pitica (18,75%) si hibrizilor cu boabe verzi si tija inalta (18,75%).
In urma procesului de fecundare la care participa celulele sexuale produse de hibrizii F1, rezulta in F2 16 combinatii genotipice posibile. Analiza celor 16 combinatii arata urmatoarele:
noua combinatii contin factori A si B, in doza simpla sau dubla, factori care determina culoarea galbena a boabelor si tija inalta la 9/16 din totalul hibrizilor F2;
trei combinatii care contin numai factorul A, alaturi de perechea bb, care determina culoarea galbena si tija pitica la 3/16 hibrizi F2;
trei combinatii care contin numai factorul B, alaturi de perechea aa, care determina culoarea verde si tija inlta la 3/16 hibrizi F2;
o combinatie care nu contine nici A nici B, dar in care sunt prezente perechile aa si bb, determina culoarea verde si tija pitica la 1/16 hibrizi F2.
Concluzile la care a ajuns Gregor Mendel prezentate in acest subcapitol, pot fi explicate in prezent prin actiunea a doua fenomene genetice care, prin caracterul lor obiectiv si universal, pot fi osiderate adevarate legi ale ereditatii . Aceste fenomene actioneaza in doua momente exterm de importante ale ciclului vital al organismelor, si anume in gametogeneza si in fecundare.
Primul fenomen genetic care poate fi cosideat si prima lege a ereditatii este legea segregarii materialului genetic, care actioneaza numai in momentul gametogenezei, si anume in meioza primara, cand se realizeaza trecerea de la spermatocitii si ovocitii primari la spermatocitii si respectiv ovocitii secundari. Dupa cum s-a aratat mai inainte, in meioza primara se realizeaza separarea fiecarei perechi de cromozomi homologi, in sensul ca in fiecare dintre cele doua celule fiice, care reprezinta finalul meiozei primare, se va gasi cate un membru al fiecarei perechi de cromozomi homologi. Odata cu separarea cromozomilor homologi se vor separa fara indoiala si genele, astfel incat in fiecare celula fiica se va gsi cate o gena din perechea de alele. Separarea genelor alelice in gametogeneza constituie fenomenul de segregare. Probabilitatea ca o gena dintr-o anumita pereche de alele sa se gaseasca intr-una dintre cele doua celule fiice rezultate din meioza primara este egala cu ½.
Dupa cum se stie, nucleul spermatocitilor si ovocitilor primari exista un numar oarecare de perechi de cromozomi homologi, caracteristic fiecarei specii. In urma segregarii, fiecare membru al fiecarei perechi de homologi va terce intr-una din cele doua celule fiice. Odata cu cromozomii homologi se distribuie si genele situate pe fiecare dintre acestia. Gruparea membrilor perechilor de homologi si deci a membrilor perechilor de gene alelice in cele doua celule fiice, rezultate din meioza primara, se face in mod intamplator, conform legilor probabilitatilor, actionand in acest caz un al doilea fenomen genetic, respectiv o a doua lege a ereditatii, si anume legea gruparii independente a materialului genetic. Probabilitatea ca intr-o anumita celula, respectiv intr-un anumit gamet, sa se realizeze o anumita grupare a membrilor perechilor de homologi, respectiv o anumita grupare a unor gene, va fi egala cu (1/2) la n, n reprezentand numarul de perechi de cromozomi homologi caracteristic speciei respective.
Se poate trage concluzia ca prin cele doua legi ale ereditatii aratate mai sus se realizeaza formarea anumitor tipuri de gameti, din a caror combinare in procesul de fecundare rezulta diferite tipuri de organisme. Ceea ce in demonstratiile anterioare s-a aratat pentru unul (monohibridare) sau doi loci (dihibridare) este valabil pentru oricati loci ar fi luati in considerare, cele doua legi ale ereditatii actionand in acelasi mod.
MUJAT MIHAI
Cls. a IX-a A
